Nesta semana do Dia das Mães, eu concluí que a maior homenagem que eu lhes poderia prestar é contribuindo para que as suas vozes sejam ouvidas. Por isso, convidei para uma conversa ao vivo no meu Instagram a psicopedagoga e influenciadora digital Carol Rezende – alguém que conhece muito bem o tema, tanto nos seus aspectos teóricos, como também na prática, e que, além disso, sabe sintetizar as questões de forma clara e assertiva. Ela acabou por representar ali para mim todas as mulheres para as quais eu gostaria de me dirigir: mães típicas, mães atípicas, mães em geral, enfim.

Em cerca de uma hora de bate-papo, falamos sobre tudo e mais um pouco daquilo que é inerente à maternidade: sonhos, culpas, medos, cobranças… e, claro, amor.

Então este post é, em primeiro lugar, para convidar você que me acompanha aqui no blog a se juntar a nós, clicando AQUI, NESTE LINK, para ver o vídeo completo. Após assistir, eu posso apostar que você começará a pensar diferente sobre uma série de questões, e talvez até mude o seu modo de ver e de agir perante inúmeras situações.

Sendo assim, deixo já registrados aqui abaixo alguns tópicos que poderíamos até chamar de “postulados básicos sobre a Maternidade Atípica” – mas que, se pensarmos bem, bem mesmo, são, na verdade, tópicos essenciais sobre a maternidade em geral, que todos nós já deveríamos saber:

• Qualificar uma mãe – típica ou atípica – de heroína, guerreira, supermãe, etc., pode até parecer (e ser, de fato) um elogio. Mas é preciso ter atenção se esses adjetivos não estão, na verdade, direcionando a essa mulher uma carga de atribuições e responsabilidades que poderiam (e deveriam!) ser divididas com o pai, com o restante da família e com uma boa rede de apoio;
  
• A maternidade atípica implica, sim, em desafios específicos, que não raramente são mais difíceis (ou mesmo maiores) do que aqueles enfrentados na maternidade típica. Mas imputar nisso, automaticamente, ideias de fardo, pena, abnegação, etc. são atitudes preconceituosas e/ou capacitistas;
  
• O autocuidado é um DIREITO de todo ser humano, e, com as mães, não deveria ser diferente. Mas acaba sendo. Na maternidade atípica, em especial, a reserva de tempo para cuidar da própria saúde física e mental, assim como de outras áreas da vida (social, afetiva, profissional, etc.), é, muitas vezes, encarada com culpa pela própria mulher e desincentivada pelas pessoas no entorno. Isso é um grande equívoco, porque ninguém cuida bem do outro se não estiver bem. Vamos mudar isso?
  
• Junto com um filho, nasce uma mãe. Mas a maternidade (de cada filho) é também um processo em permanente construção. Na chamada “maternidade atípica”, é comum falarmos nas fases de choque/luto (ao receber a notícia sobre um comprometimento físico e/ou cognitivo ou de uma doença crônica da criança), a da aceitação (quando questões como culpa, revolta, medo, etc. já tiveram o seu tempo para serem elaboradas) e da ressignificação (quando a evolução e o desenvolvimento atípico são verdadeiramente compreendidos). É natural passar por essas etapas, mas contar com um suporte adequado em cada uma delas ajuda muito, não só a mãe, mas a toda a família.

Bem, esses são apenas alguns pontos que destaquei. Há ainda inúmeras outras questões. Quando eu digo que o nosso aprendizado precisa ser algo contínuo, eu não me refiro apenas aos cursos, congressos, workshops e treinamentos, tão importantes para qualquer profissional de Saúde. Estou falando também das grandes lições que temos no dia a dia, através do contato com histórias de vida e da partilha de experiências, assim como da importância de estarmos atentos às questões que precisam ser (re)pensadas e debatidas.

Mas, para já, a minha grande conclusão é: a maternidade merece – e precisa – ser celebrada. Por isso, hoje, os meus parabéns, todo o meu respeito e o meu carinho para todas as mães!

O post Uma reflexão sobre maternidade atípica apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

Quem me acompanha sabe do meu apreço por uma comunicação ativa com os meus pacientes, com os seus familiares e com o público em geral. Por isso, é com grande alegria que retomo as postagens periódicas aqui no nosso blog, e que me comprometi também, desde o último mês, com um novo ciclo de lives, onde falo sobre temas específicos da área da Neurologia e da Neuroreabilitação, muitas vezes recebendo também colegas da área para a troca de ideias ao vivo.

Aqui na sequência, vou deixar os links das nossas últimas rodadas de conversas, que agora passam a ser quinzenais. A transmissão é sempre pelo meu perfil do Instagram. Os temas são estabelecidos levando em conta as questões que as pessoas me enviam nas nossas interações diárias, além, é claro, daquilo que vivencio na prática clínica e nas atualizações científicas que procuro acompanhar atentamente (a Neurociência é um campo especialmente pujante na Medicina e a Neuroreabilitação nos apresenta novidades todos os dias):

• Toxina Botulínica e Neuroreabilitação na Doença de Parkinson – com a neurologista Paula Azevedo https://www.instagram.com/p/CcWdb9dgoxb/
• Terapia Cetogênica como tratamento complementar na Epilepsia – com a nutricionista Lenycia Neri https://www.instagram.com/p/CbxkKbSgUiM/
• Neuromodulação não-invasiva no tratamento da Doença de Parkinson, no pós-AVC e em dores crônicas – com a fisioterapeuta neurofuncional Bibiana Silveira https://www.instagram.com/p/CbgXnFigXnf/
• Toxina Botulínica para Distúrbios do Movimento na infância – uma síntese das atualizações apresentadas no 7th International Symposium on Paediatric Movement Disorders, que acompanhei em Barcelona (Espanha), em fevereiro – https://www.instagram.com/p/CaC0wghg073/

Fico especialmente realizada com esses encontros, pois acredito que dialogar com a comunidade é algo que faz parte do papel social do profissional de saúde, ainda mais nestes tempos de tantas fake news! E é por isso que hoje reforço o convite para a nossa agenda de lives e para os novos blog posts que, junto com a minha equipe, irei lançar por aqui.

Em consultório, junto com os meus pacientes e seus familiares, sigo constatando diariamente que o diagnóstico um quadro neurológico crônico ou mesmo degenerativo não é o fim da linha, mas o início de uma jornada. Não é um caminho fácil. Os desafios são inúmeros e, por vezes, parecem mesmo insuperáveis. Mas juntos, nessa teia multidisciplinar de pesquisas, descobertas e possibilidades que estão cada vez ao alcance de mais e mais pessoas, vamos avançando neste fascinante universo da Neuroreabilitação.

Cliquem nos links e depois me contem se as informações foram úteis para orientar sobre o seu caso ou o de alguém que passa por alguma situação semelhante. Porque é assim, passando o conhecimento adiante, que vamos avançando – e sempre recomeçando!

O post Estou de volta! Com ainda mais conteúdos nos meus canais. apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

A distonia cervical está inserida no contexto dos tipos de distonias focais, ou seja, que a atinge somente um membro – uma das mãos, ou um dos braços, ou uma das pernas e assim por diante. Como a própria nomenclatura remete, a distonia cervical afeta a região da cabeça e/ou pescoço.

Características da distonia cervical

Este distúrbio neurológico cursa com movimentos anormais e repetitivos de torção da cabeça e/ou pescoço. Tais movimentos são tão intensos que pessoas sem distonia não conseguem reproduzi-los. Como consequência, a distonia cervical afeta diretamente a funcionalidade, capacidade de trabalho e qualidade de sono, além de alterar a postura, causando ao indivíduo a uma vida com dor e rigidez na região do pescoço e ombros.

Outro fator relevante a ser citado é que a distonia pode tanto se apresentar como a própria doença, como ser secundária à outra já existente.

Tratamentos para distonia cervical

Medicamentos especiais e sessões de neuromodulação não-invasiva e invasiva são alternativas indicadas para amenizar os sintomas de contração muscular e a dor gerada por ela, sendo a toxina botulínica uma das indicações mais recomendadas quando falamos em distonia cervical. Para a aplicação dela, primeiro é necessário identificar quais músculos são afetados, guiando o alvo intramuscular por meio de eletroneuromiografia e/ou ultrassom.

Cerca de 80% dos pacientes apresentam melhora e alívio dos sintomas com doses adequadas e intervalos regulares com aplicações a cada 12 a 16 semanas. Como o tratamento deste distúrbio do movimento é multidisciplinar, a fisioterapia na região da cabeça e pescoço também beneficia o paciente e até neste aspecto a toxina é uma grande aliada para permitir a execução dos exercícios.

Alguns casos refratários aos tratamentos propostos com toxina botulínica e medicação oral – ou seja, que não respondem a estas alternativas -, podem ser encaminhados para procedimentos neurocirúrgicos, como a estimulação cerebral profunda (DBS – deep brain stimulation).

Todos estes tratamentos apresentam protocolos específicos a serem seguidos a fim de proporcionar qualidade de vida ao paciente, uma vez que ainda não foi descoberta a causa que viabilizaria a cura. Além dos desmembramentos físicos da doença, é comum a associação de comorbidades como depressão, ansiedade e distúrbios psiquiátricos, contribuindo para a piora na qualidade de vida do paciente com distonia cervical.

Ao longo da evolução da doença, geralmente o paciente desenvolve ou descobre um movimento que pode inibir os movimentos anormais e relaxar a contração muscular exagerada. É o que chamamos de truque sensorial:

O diagnóstico da distonia cervical é clínico, baseado nas queixas e na observação prolongada do paciente, com avaliação de quais músculos da cabeça e/ou pescoço estão contraindo e levando o paciente àquela postura anormal.

Existem quatro movimentos primários anormais que podem estar envolvidos: torcicolo, laterocolo, retrocolo e anterocolo (veja a imagem abaixo), sendo torcicolo a postura anormal mais encontrada.

Conheça outros tipos de distonia

• Distonia focal: Somente um membro é afetado. Por exemplo: uma das mãos, ou um dos braços, uma das pernas. A câimbra do escrivão é uma distonia focal.
• Distonia segmentar: Duas ou mais membros do corpo são afetadas. Por exemplo: um braço e uma perna; uma mão e a face.
• Distonia generalizada: Mais de duas regiões do corpo apresentam os movimentos exagerados e involuntários, como os dois braços e uma perna.
• Hemidistonia: Todo um lado do corpo passa a sofrer com o tônus muscular aumentado.

Para a condução adequada do paciente com distonia é importante buscar pelo auxílio de um médico neurologista com experiência de atuação em distúrbios do movimento. Ele poderá avaliar qual é o tipo de distonia, quais músculos foram afetados pelo problema e quais são os melhores tratamentos para lidar com a sintomatologia de cada um.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

O post O que é distonia cervical? apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

Recentemente, eu concedi entrevista ao jornal O Estado de S. Paulo sobre o uso da toxina botulínica (popularmente conhecido por Botox – sua marca mais famosa) para fins teurapêuticos na neurologia. A matéria foi veiculada e replicada por diversos veículos. Neste link você pode ler a versão mais completa do conteúdo.

O post Para além da estética, o botox pode ser usado como uma medicação apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

O que é a neuromodulação

Quando uma pessoa é acometida pelo AVC, diversas estruturas do cérebro são afetadas, impactando a sua funcionalidade e tudo o que dele depende, como raciocínio, fala, movimento, entre outros. É como se a cadeia de comando de nosso corpo sofresse uma pane em sua comunicação, afetando a direção e execução que se desmembra dela.

A depender do tipo e da gravidade do AVC, o nosso cérebro sempre é capaz de gerar novas conexões que permitem a recomposição parcial ou total de grande parte das perdas geradas pelo AVC. É o que chamamos de neuroplasticidade, em que os neurônios saudáveis buscam uma alternativa para “refazer” caminhos para que o nosso corpo volte a ter a capacidade de executar determinadas ações, como comer sozinho, segurar e mover objetos, falar corretamente, se vestir e caminhar.

Trata-se de um processo contínuo, cujo tempo irá depender de cada caso, mas que pode ser acelerado com a neuromodulação. Neste artigo, vou abordar o tipo não invasivo (Estimulação Eletromagnética Transcraniana – EMT) que tenho inserido no tratamento de meus pacientes.

Neuromodulação no tratamento pós AVC

Antes de tudo, sempre é importante destacar que o tratamento após um acidente vascular cerebral nunca será composto por apenas uma especialidade, afinal, como já citado aqui, quando o cérebro é atingido, diversas funções são afetadas. Por isso, as equipes multidisciplinares costumam ser integradas por fonoaudiólogos, fisioterapeutas, psicólogos e neurologistas e fisiatras, que auxiliam o paciente na reabilitação quanto à fala, alimentação, coordenação motora e movimentos gerais.

A neuromodulação contribui para a melhora do desempenho motor e também da dor, agindo essencialmente no estímulo cerebral para a recuperação das atividades dos neurônios.

Para a função da mobilidade, a neuromodulação visa recompor a força e reduzir a espasticidade dos membros. No âmbito doloroso, o procedimento vai agir de forma a aumentar a função das vias que costumavam bloquear a dor para que se reestabeleçam ou encontrem um novo meio de desempenhar a função.

Neuromodulação não invasiva: como funciona e quando é indicada

Este procedimento é realizado por meio de um equipamento de alta tecnologia, cuja ação se dá por meio de campos eletromagnéticos que agem na superfície craniana e que vão em busca de modular as conexões (sinapses) mais superficiais do cérebro. Esses campos eletromagnéticos, por sua vez, ativam ou inibem (dependendo do caso) as conexões mais profundas. Neste tratamento, o estímulo eletromagnético pode atingir até 4cm de profundidade.

Aqui no consultório, eu trabalho com a versão mais moderna do equipamento Magventure Magpro R20. As sessões duram, em média, 40 minutos e o paciente fica acomodado em uma cadeira confortável e conectado ao aparelho. Durante a neuromodulação não invasiva não há incômodos, apenas uma leve vibração devido à liberação das ondas eletromagnéticas. O número de sessões varia conforme cada caso e protocolo, sendo definido de acordo com critérios médicos, até porque este procedimento apresenta resultados temporários e cada organismo reage de forma singular.

Além de casos pós-AVC, a neuromodulação pode ser indicada para outras doenças neurológicas e distúrbios psiquiátricos, como depressão, dependência química, transtorno bipolar, distúrbios cognitivos, enxaqueca, epilepsia, doença de Parkinson, distonia, dores crônicas etc. (veja a lista completa aqui).

A mensagem que quero deixar é que existe mais de uma opção que visa melhorar a qualidade de vida do paciente que sofreu um AVC para que ele possa retomar o papel que exercia antes do evento da melhor maneira possível.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

O post Entenda como funciona a neuromodulação pós-AVC apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

1. Existe recuperação depois de um AVC

Com o atendimento emergencial imediato, o neurologista pode analisar as possíveis sequelas, as funções acometidas e iniciar, também com brevidade e se for o caso, os tratamentos de reabilitação.

As possíveis sequelas após a ocorrência de um acidente vascular cerebral podem ser motoras, neurológicas e emocionais, tais como:

• Depressão;
• Desequilíbrio;
• Dificuldade na localização espacial;
• Dificuldade para falar, comer, engolir a própria saliva;
• Espasticidade;
• Impaciência;
• Isolamento;
• Paralisia facial;
• Perda de memória (podendo ser definitiva ou não);
• Problema para se expressar;
• Redução de mobilidade;
• Sensação de ardência no lado paralisado.

Isso significa que, além do acompanhamento neurológico, precisará do suporte da fonoaudiologia, da terapia ocupacional e da fisioterapia para retomar as funções de fala, mastigação, coordenação motora e movimentação geral.

A espasticidade, que se apresenta com a rigidez muscular ou espasmos dos membros, tende a evoluir se não receber a atenção adequada e no tempo certo, tornando o paciente incapaz de realizar atividades simples – como tomar banho, escovar os dentes e comer.

Para esses casos, a fisioterapia tem a toxina botulínica tipo A como aliada. A medicação deve ser aplicada por neurologista ou fisiatra nos membros afetados de 4 em 4 meses a fim de promover o relaxamento muscular. Assim, aumentará o relaxamento muscular do membro e a mobilidade do indivíduo.

Além dos benefícios da recuperação da função, a terapia ainda reduz os quadros de dor provocados pela contratura constante dos membros. Seguindo corretamente os protocolos do tratamento, o paciente acometido pelo AVC pode recuperar mais rapidamente a sua autonomia, com a possibilidade de reintegração de suas atividades e da sua qualidade de vida.

2. Existe mais de um tipo de AVC

Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral acontece quando o sangue encontra dificuldade para chegar ao cérebro, interferindo na passagem de oxigênio e outros nutrientes. Sua ocorrência também está ligada ao rompimento de um vaso sanguíneo, que leva à hemorragia cerebral. O primeiro tipo é o que chamamos de AVC isquêmico, enquanto o segundo – como a própria denominação propõe -, é o AVC hemorrágico. O isquêmico é o mais comum, responsável por 80% dos casos. Já o hemorrágico, que acomete os 20% restantes, é o tipo mais perigoso de AVC devido ao maior risco de morte e sequelas severas à pessoa.

3. É possível ter AVC mais de uma vez

O paciente que teve um AVC apresenta de 25 a 30% mais chances de desenvolver um segundo evento. Para reduzir as possibilidades de nova ocorrência, tratar as causas iniciais e aderir hábitos saudáveis de vida são estratégias fundamentais.

4. Coronavírus pode aumentar a chance de um acidente vascular cerebral e piora das sequelas

Apesar de estarmos convivendo com a covid-19 há mais de um ano e meio, ainda estamos assimilando como ela age nos mais diferentes perfis de pessoas, incluindo pacientes neurológicos. O que entendemos é que as manifestações mais comuns a todos são perda do olfato e paladar, tontura, confusão mental, dor de cabeça e, nos casos mais graves, acidente vascular cerebral. Esta última intercorrência se deve ao fato de que o coronavírus ocasiona uma vasta inflamação dos vasos sanguíneos, facilitando a ocorrência do popular derrame.

A World Stroke Organization (WSO) realizou um levantamento que apontou uma queda global de mais de 60% nos atendimentos de AVC após o início do isolamento social. Isso porque as pessoas passaram a sentir medo de contrair a covid-19 ao visitar hospitais. Além disso, muitas pessoas relaxaram nos cuidados gerais com a saúde, deixando de praticar atividade física e consumindo mais alimentos ricos em gordura.

Tudo isso contribui para o aumento de ocorrências e agravo de sequelas, que podem levar os pacientes à dependência total de outras pessoas e ao desenvolvimento de demência, por exemplo.

5. É possível prevenir o AVC

Como expliquei acima, a prática de maus hábitos pode reverberar negativamente na saúde do paciente. Portanto, buscar o equilíbrio é necessário para contribuir com o bom funcionamento do corpo. Consumir alimentos ricos em nutrientes, beber bastante água, se exercitar, não abusar de bebidas alcoólicas, evitar tabagismo e realizar consultas anuais para check up são manobras fundamentais para prevenção do acidente vascular cerebral.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

O post 5 fatos sobre AVC que você ainda não sabe apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

O manejo do estresse pode ajudar na redução das dores da enxaqueca

Como evitar a enxaqueca?

A enxaqueca é apenas um dos mais de 150 tipos de dor de cabeça, mas é o mais prevalente. Sua ocorrência está ligada ao que chamamos de gatilhos, ou seja, alguns fatores (internos e/ou externos) favorecem o surgimento da dor. Entre eles costumam estar:

• Abuso de analgésicos;
• Estresse;
• Falta de planejamento alimentar;
• Ingerir alimentos ou bebidas que o organismo é mais vulnerável (por exemplo: chocolate e vinho);
• Não dormir o suficiente.

Assim, um dos métodos complementares ao tratamento da enxaqueca é a prática de comportamentos que impedem esses itens da lista acima. Parece fácil, mas diante da necessidade de conciliarmos vida pessoal e vida profissional, fica fácil perdermos o equilíbrio. Nos vemos obrigados a reduzir o ritmo somente quando a dor de cabeça se faz presente.

Para combater a enxaqueca no dia a dia

Tendo consciência disso, separei algumas sugestões que podem te ajudar, assim como me ajuda. Eu também lido com a enxaqueca como paciente – não apenas como médica – e entendo o quão incapacitante pode ser.

Planejamento alimentar

Cuidar da alimentação é imprescindível. Se você quer reduzir os episódios de dor, melhorar a qualidade do que se come é essencial. Sendo assim, para driblar a rotina atribulada e as tentações, planeje suas refeições. Se for possível, leve a própria comida para o trabalho. Quando você roteiriza todo o seu dia fica mais difícil fazer algo além do planejado. Se você gosta de comer um doce depois do almoço, algumas frutas podem te satisfazer. Com uma maçã em mãos, por exemplo, a probabilidade de você desviar a opção do doce para chocolate será menor. Ainda mais quando um de seus gatilhos de crise é o próprio chocolate.

Não se esqueça de se organizar o suficiente para não ficar muitas horas sem comer. A fome pode ser outro gatilho para a enxaqueca.

Hidratação

Você sabia que a falta de água pode provocar dor de cabeça? Isso porque o cérebro é composto por água e também precisa dela para desempenhar bem as suas funções.

Para evitar o esquecimento, tenha sempre à vista uma garrafa de água. Olhou para ela? Beba um pouco. Se mesmo assim você esquece, hoje existem diversos aplicativos que podem desempenhar o papel de lembrete para você manter a hidratação em dia. Caso você tenha dúvidas da quantidade ideal a ser consumida ao longo do dia, este vídeo que gravei recentemente pode te ajudar.

Estresse controlado

O que antes era uma consequência de diversos problemas de saúde, hoje se tornou a causa. A cada situação com a qual lidamos diariamente recebemos uma dose de estresse. Um pouco aqui, um pouco ali, muitas vezes chegamos ao fim do dia com a cabeça explodindo, não é verdade?

Como não podemos evitar muitos desses problemas, é preciso aprimorar a maneira de lidar com eles. Felizmente, as opção são vastas: atividade física, terapia ocupacional, acupuntura, massagem relaxante, filmes, leitura, viagem… Tudo o que você precisa fazer é desvendar a opção que melhor te supre. Tendo descoberto qual é o seu bode expiatório, tire diariamente de 30 minutos a uma hora para você se reconectar consigo. Os primeiros dias são difíceis, mas depois a recompensa é gratificante.

Sono em dia

Tão importante quanto o manejo do estresse é colocar o seu corpo e a sua mente para descansarem. Para evitar a enxaqueca, criar o hábito de dormir sempre no mesmo horário e a mesma quantidade de horas também deve integrar a sua rotina. Assim como dormir pouco pode gerar dores de cabeça, o excesso de horas também.

Você não precisa ser refém, mas ficar de olho aos sinais do seu corpo é um meio de prevenção. Você foi dormir um pouco mais tarde? Se possível, durma a mesma quantidade de horas, mesmo que acorde um pouquinho mais tarde.

Uso de analgésico sob controle

O abuso de medicamentos analgésicos pode desencadear a enxaqueca, por isso é importante ingerir a medicação com consciência e sob prescrição médica. Avalie junto ao seu neurologista qual fármaco é o mais indicado para você e em quais circunstâncias pode recorrer, quantas vezes ao longo da semana. O uso indiscriminado de analgésico pode piorar o seu caso e, ainda, promover a cefaleia rebote – quando o organismo provoca dor para receber nova dose do medicamento.

Tratamento da enxaqueca é assunto sério

Além das medidas comportamentais, aderir ao tratamento medicamentoso com acompanhamento de um neurologista contribui de forma exponencial no alívio da enxaqueca. E aqui eu aproveito para reforçar: sempre converse com o seu médico a respeito de seu tratamento. Hoje, tanto o uso de analgésicos quanto o uso da toxina botulínica podem ser eficazes para trazer conforto em meio às dores.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

O post Como reduzir a dor da enxaqueca no dia a dia apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras em todo o mundo

Entendendo as doenças raras

São chamadas de doenças raras as patologias que apresentam baixa incidência, ou seja, no universo de pessoas, poucas delas serão acometidas por determinada condição. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras quando atingem cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.

Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras, sendo algumas delas:

• Coreia de Huntington
• Deficiência de Glut1
• Doença de Niemann Pick tipo C
• Doença de Wilson
• Lisencefalia
• Neurofibromatose tipo 1
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Gilles de La Tourette
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Rett
• Síndrome do X Frágil

Quando falamos em doenças raras, comumente são originadas a partir de mutações genéticas e apresentam os primeiros sintomas já na primeira infância. Por conta disso, o desenvolvimento das crianças acaba sendo comprometido em diversas esferas – principalmente na cognitiva e na motora. No que tange a evolução da mobilidade do paciente, podemos associar a alguns distúrbios do movimento.

O que são distúrbios do movimento

Distúrbios do movimento (ou alterações de movimento) são um conjunto de condições neurológicas que afetam a funcionalidade do paciente em decorrência do comprometimento do sistema nervoso central (SNC). Como reflexo desta debilidade, o indivíduo não consegue controlar seus movimentos, realizando-os repetida e involuntariamente e de forma contínua ou episódica.

Os distúrbios do movimento podem comprometer os membros inferiores e/ou superiores, de um lado ou de ambos, e podemos dividi-los em dois grupos:

• HIPOCINÉTICOS: É o conjunto de alterações que torna os movimentos mais lentos e com amplitude reduzida. Nestes casos, atos simples como andar, subir e descer escadas levam mais tempo para a execução.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipocinéticos: Doença de Parkinson e parkinsonismo.
• HIPERCINÉTICOS: Estes são caracterizados por movimentos mais acelerados e desordenados. O paciente não tem qualquer controle sobre o movimento que se deseja fazer, não consegue determinar a velocidade necessária para executar tarefas, tais como escrever, comer com talheres, entre outros.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipercinéticos: distonias, coreias (atetose, balismo), tremores, tiques e mioclonias.

Conheça os distúrbios do movimento

Doença de Parkinson e parkinsonismo
Não podemos falar de um sem citar o outro. O termo parkinsonismo é utilizado de forma genérica para designar diversas doenças que apresentam causas diferentes, mas que se manifestam por meio da presença de sintomas parkinsonianos. Isso significa que são sintomas característicos da doença de Parkinson. A doença de Parkinson é uma das muitas formas de parkinsonismo e também é a mais frequente.

Coreia
Os movimentos são caracterizados por serem irregulares e proximais. Eles fluem constantemente numa sequência de ativação muscular desordenada e imprevisível (involuntária). Os membros mais comumente afetados pela coreia são face e braços.

Distonias
Também são movimentos involuntários, mas estes são representados por contrações musculares persistentes ou prolongadas que levam à realização de movimentos repetitivos ou estereotipados. Aqui, é bastante frequente causar torção do segmento corporal acometido ou até mesmo posturas anormais. A distonia melhora com o sono e pode acometer qualquer região do corpo, tais como face, pescoço, braços e pernas, juntos ou separadamente, de um só lado ou de ambos.

Mioclonias
Sequência de movimentos repetidos, não rítmicos, breves – como choques, devido a uma súbita contração e relaxamento de um ou mais músculos. As causas mais frequentes são relacionadas a efeitos colaterais de algumas medicações e/ou infecções do sistema nervoso central, como encefalite. Algumas doenças sistêmicas e metabólicas, má formação cerebral, epilepsia, paralisia cerebral e doenças neurodegenerativas também são causas crônicas frequentemente relacionadas às mioclonias.

Tiques
Diferentemente dos distúrbios anteriores, o tique não se manifesta de forma típica de movimento anormal. Neste quadro, até a emissão de sons pode ser considerado tique. Ele é representado por um movimento involuntário, ou pela emissão de um som ou de palavra. Estes sinais são precedidos de uma intensa necessidade incontrolável de realizar estas ações. Em seguida, o paciente sente grande alívio.

Tremores
Movimentos anormais mais comuns e mais conhecidos. Tratam-se de movimentos rítmicos e repetitivos que habitualmente afetam as mãos, mas podem acometer outros membros. Os tremores podem ser de repouso, postural ou de intenção.

Distúrbios do movimento e o neurologista especializado

Listamos acima apenas alguns dos distúrbios do movimento que podem integrar o quadro de sintomatologia das doenças raras. Estas, por sua vez, são tão complexas que estudos já mostram que um diagnóstico de doença rara pode levar até dez anos para ser finalizado – e nem sempre está correto. O principal impacto desta demora é, principalmente, na qualidade de vida do paciente, que passa a ser tratado segundo os sintomas.

O que favorece um diagnóstico assertivo e rápido é a expertise do profissional. Por isso, neurologistas especializados em distúrbios do movimento são mais recomendados. Enquanto um neurologista geral pode se deparar com dois ou três casos raros no mês, o profissional subespecializado pode chegar a tratar três ou quatro por dia. Converse com o seu neurologista e avalie a melhor estratégia para o seu caso.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

O post Distúrbios do movimento característicos de doenças raras apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

Algumas das doenças que este exame pode auxiliar no diagnóstico são:

• Doenças autoimunes;
• Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA);
• Infecções que afetam nervos periféricos;
• Lesões traumáticas do plexo braquial e/ou nervos periféricos (dos braços e pernas);
• Miastenia gravis;
• Miopatia e distrofia muscular;
• Neuropatia diabética;
• Paralisia facial periférica;
• Poliomielite;
• Radiculopatias;
• Síndrome de Guillain-Barré;
• Síndrome do Túnel do Carpo.

Como é feito o exame de eletroneuromiografia?

Ele é dividido em duas etapas:

1) Estimulação elétrica na eletroneuromiografia

São fixados eletrodos no corpo do paciente – face, pescoço, braços, mãos, pernas e pés -, que são conectados a um aparelho que conduz curtos estímulos elétricos de baixa intensidade. São estes estímulos que ajudam a detectar e avaliar a condução nervosa, ou seja, a velocidade e a qualidade do impulso nervoso no segmento estudado.

2) Miografia

Consiste na leve aplicação de “picadas” por eletrodos de agulhas introduzidos nos músculos da região a ser avaliada. É pedido ao paciente que movimente os membros sob análise para que o especialista possa verificar a resposta dos membros quando em repouso e em contração.

É comum algumas pessoas ficarem ressabiadas com este exame em virtude das agulhas, mas se trata de um procedimento extremamente tolerável, como eu explico neste vídeo:

A eletroneuromiografia pode durar entre 40 minutos e uma hora. Não exige jejum e é pedido ao paciente para evitar o uso de hidratantes corporais antes da realização porque pode dificultar a fixação dos eletrodos na pele.

Também é importante verificar se o paciente faz uso de remédios anticoagulantes – em decorrência da etapa em que são usados eletrodos de agulhas -, bem como o uso de marca-passo, pois alguns impedem a aplicação de estímulos em pontos proximais.

A relação direta de contraindicações se dá apenas em pacientes com algum tipo de lesão na pele ou erisipela.

Por último, destaco que é importante investir na realização da eletroneuromiografia, uma vez que seus resultados irão conduzir o tratamento do paciente de forma muito mais assertiva.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

O post Indicação e forma de realização de eletroneuromiografia apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

Antes do aprofundamento necessário no assunto, vale explicar que distúrbios do movimento são um conjunto de desordens neurológicas que levam o paciente a realizar movimentos involuntários, exagerados e intensos, podendo ser contínuo ou episódico. Estes movimentos podem afetar um ou mais segmentos, como cabeça, tronco, braços e pernas.

Entenda a relação entre epilepsia e os distúrbios do movimento

Hipócrates, considerado o pai da medicina, estudou a epilepsia e chegou à conclusão de que se trata de uma disfunção cerebral. Em outras palavras, a epilepsia ocorre porque os impulsos elétricos e os sinais químicos responsáveis pela comunicação entre os neurônios se comportam de forma desordenada, ocasionando uma crise epiléptica. Conhecemos algumas de suas causas, como má formação cerebral, erros inatos do metabolismo, infecções congênitas, problemas pré, peri ou pós parto, paralisia cerebral, tumores cerebrais, doenças genéticas, entre outros. A depender da região cerebral que sofre um agravo, a mobilidade do paciente pode ser afetada, originando, assim, os distúrbios do movimento. Estes, por sua vez, podem ser do tipo distonia, coreia, atetose, balismo, bruxismo, mioclonia, tremor, entre outros.

Hoje, um dos maiores desafios quando relacionamos epilepsia e distúrbios do movimento é a identificação de quando se trata de um ou de outro. A epilepsia, por exemplo, pode causar movimentos tônicos, clônicos, atônicos, enquanto que nos distúrbios do movimento a distonia é a mais frequente. Em ambos, epilepsia ou distúrbio do movimento, as alterações oculares (crises de desvio ocular) são comuns.

Epilepsia e distúrbios do movimento: Diagnóstico

Os três elementos que fazem a diferença no diagnóstico mais assertivo do paciente são: observação, história clínica e exame neurológico.

Observar o paciente desde o momento que ele entra no consultório até o momento de ir embora nos permite identificar aspectos característicos. O movimentar das mãos e dos pés, a postura enquanto está sentado, o deitar. Quando olhamos com atenção para esses detalhes, adquirimos uma nova percepção. Para isso, é extremamente importante que o neurologista esteja familiarizado com os conceitos sobre distúrbios do movimento, pois o reconhecimento de características específicas pode estar nas sutilezas de um detalhe que outrora passou despercebido.

Por exemplo, se o especialista não tiver bagagem a respeito das alterações de movimento, uma crise oculogírica (desvio ocular que é uma reação distônica) pode ser facilmente confundida com uma crise epiléptica. A diferença entre elas se deve ao fato de que o paciente não perde a consciência dos acontecimentos a sua volta durante um episódio distônico. Ele entende o que se fala, mas não consegue desfazer aquela postura. Febre, taquicardia, rubor e sudorese também podem vir acompanhando uma crise oculogírica.

Além disso, é importante trabalhar a história clínica. Por diversas razões os pacientes optam por mudar o especialista que os acompanha. Ao longo desse processo, muitas informações podem ser perdidas e/ou ignorada. A fim de alcançarmos um diagnóstico satisfatório, retomar questionamentos e avaliações pode proporcionar uma nova descoberta que culminará em um tratamento mais eficiente.

O exame físico geral e neurológico trazem provas físicas que complementam a observação e corroboram para um diagnóstico específico. Por exemplo, você sabia que o aumento do baço e do fígado remetem a algumas doenças genéticas? É no momento da realização deste exame que notamos esta alteração.

Exames para diagnóstico: Exoma e painel multigênico personalizado (NGS)

Para auxiliar no diagnóstico de doenças raras associadas a distúrbios do movimento, atualmente existem exames genéticos específicos: o paineis que avaliam vários genes por meio de sequenciamento de última geração (os mais comuns para aquele grupo de doenças) e o exoma.

O painel de distúrbios do movimento é gratuito. Ele avalia 91 genes (temos mais de 100 descritos) que detectam síndromes que cursam tanto com epilepsia quanto com distúrbios do movimento. Para realização, nós temos acesso a um kit que nos permite coletar os materiais do paciente no próprio consultório por meio de swab (uma espécie de “cotonete grande”) passado na região interna da bochecha. Já o exoma permite sequenciar todas as informações do DNA humano a fim de identificar variantes patológicas que estejam relacionadas ao quadro clínico do paciente.

A mensagem que eu gostaria de deixar aqui hoje é que as síndromes epilépticas podem ser associadas aos distúrbios do movimento, assim como o inverso. Especialistas e pacientes têm papéis a desempenhar neste processo de descoberta de uma doença, diagnóstico e tratamento, por isso precisamos nos munir de informações.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

O post Epilepsia e distúrbios do movimento: Distinção e diagnóstico apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.