Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras em todo o mundo

Entendendo as doenças raras

São chamadas de doenças raras as patologias que apresentam baixa incidência, ou seja, no universo de pessoas, poucas delas serão acometidas por determinada condição. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras quando atingem cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.

Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras, sendo algumas delas:

• Coreia de Huntington
• Deficiência de Glut1
• Doença de Niemann Pick tipo C
• Doença de Wilson
• Lisencefalia
• Neurofibromatose tipo 1
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Dravet
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Gilles de La Tourette
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Rett
• Síndrome do X Frágil

Quando falamos em doenças raras, comumente são originadas a partir de mutações genéticas e apresentam os primeiros sintomas já na primeira infância. Por conta disso, o desenvolvimento das crianças acaba sendo comprometido em diversas esferas – principalmente na cognitiva e na motora. No que tange a evolução da mobilidade do paciente, podemos associar a alguns distúrbios do movimento.

O que são distúrbios do movimento

Distúrbios do movimento (ou alterações de movimento) são um conjunto de condições neurológicas que afetam a funcionalidade do paciente em decorrência do comprometimento do sistema nervoso central (SNC). Como reflexo desta debilidade, o indivíduo não consegue controlar seus movimentos, realizando-os repetida e involuntariamente e de forma contínua ou episódica.

Os distúrbios do movimento podem comprometer os membros inferiores e/ou superiores, de um lado ou de ambos, e podemos dividi-los em dois grupos:

• HIPOCINÉTICOS: É o conjunto de alterações que torna os movimentos mais lentos e com amplitude reduzida. Nestes casos, atos simples como andar, subir e descer escadas levam mais tempo para a execução.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipocinéticos: Doença de Parkinson e parkinsonismo.
• HIPERCINÉTICOS: Estes são caracterizados por movimentos mais acelerados e desordenados. O paciente não tem qualquer controle sobre o movimento que se deseja fazer, não consegue determinar a velocidade necessária para executar tarefas, tais como escrever, comer com talheres, entre outros.
  Exemplo de distúrbios do movimento hipercinéticos: distonias, coreias (atetose, balismo), tremores, tiques e mioclonias.

Conheça os distúrbios do movimento

Doença de Parkinson e parkinsonismo
Não podemos falar de um sem citar o outro. O termo parkinsonismo é utilizado de forma genérica para designar diversas doenças que apresentam causas diferentes, mas que se manifestam por meio da presença de sintomas parkinsonianos. Isso significa que são sintomas característicos da doença de Parkinson. A doença de Parkinson é uma das muitas formas de parkinsonismo e também é a mais frequente.

Coreia
Os movimentos são caracterizados por serem irregulares e proximais. Eles fluem constantemente numa sequência de ativação muscular desordenada e imprevisível (involuntária). Os membros mais comumente afetados pela coreia são face e braços.

Distonias
Também são movimentos involuntários, mas estes são representados por contrações musculares persistentes ou prolongadas que levam à realização de movimentos repetitivos ou estereotipados. Aqui, é bastante frequente causar torção do segmento corporal acometido ou até mesmo posturas anormais. A distonia melhora com o sono e pode acometer qualquer região do corpo, tais como face, pescoço, braços e pernas, juntos ou separadamente, de um só lado ou de ambos.

Mioclonias
Sequência de movimentos repetidos, não rítmicos, breves – como choques, devido a uma súbita contração e relaxamento de um ou mais músculos. As causas mais frequentes são relacionadas a efeitos colaterais de algumas medicações e/ou infecções do sistema nervoso central, como encefalite. Algumas doenças sistêmicas e metabólicas, má formação cerebral, epilepsia, paralisia cerebral e doenças neurodegenerativas também são causas crônicas frequentemente relacionadas às mioclonias.

Tiques
Diferentemente dos distúrbios anteriores, o tique não se manifesta de forma típica de movimento anormal. Neste quadro, até a emissão de sons pode ser considerado tique. Ele é representado por um movimento involuntário, ou pela emissão de um som ou de palavra. Estes sinais são precedidos de uma intensa necessidade incontrolável de realizar estas ações. Em seguida, o paciente sente grande alívio.

Tremores
Movimentos anormais mais comuns e mais conhecidos. Tratam-se de movimentos rítmicos e repetitivos que habitualmente afetam as mãos, mas podem acometer outros membros. Os tremores podem ser de repouso, postural ou de intenção.

Distúrbios do movimento e o neurologista especializado

Listamos acima apenas alguns dos distúrbios do movimento que podem integrar o quadro de sintomatologia das doenças raras. Estas, por sua vez, são tão complexas que estudos já mostram que um diagnóstico de doença rara pode levar até dez anos para ser finalizado – e nem sempre está correto. O principal impacto desta demora é, principalmente, na qualidade de vida do paciente, que passa a ser tratado segundo os sintomas.

O que favorece um diagnóstico assertivo e rápido é a expertise do profissional. Por isso, neurologistas especializados em distúrbios do movimento são mais recomendados. Enquanto um neurologista geral pode se deparar com dois ou três casos raros no mês, o profissional subespecializado pode chegar a tratar três ou quatro por dia. Converse com o seu neurologista e avalie a melhor estratégia para o seu caso.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.

O post Distúrbios do movimento característicos de doenças raras apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

Pacientes e familiares querem saber mais sobre “a tal DBS”, e isso nos leva diretamente ao conceito da Neuromodulação – algo relativamente novo no tratamento dos problemas neurológicos, mas com resultados muito animadores!

Basicamente, a Neuromodulação consiste em procedimentos médicos capazes de produzir alterações no funcionamento cerebral, que resultam em melhorias no desempenho do Sistema Nervoso Central (cérebro/medula) e/ou Periférico (nervos periféricos). Isso pode ser feito de forma NÃO invasiva (como no caso do aparelho Magventure Magpro R20, com o qual trabalhamos na Clínica Vita) ou de forma invasiva, como no caso das cirurgias chamadas DBS.

No primeiro caso, as sessões são conduzidas por um neurologista, fisiatra ou fisioterapeuta. Já no caso da cirurgia, o procedimento é feito por um neurocirurgião especializado nessa área de distúrbios movimento e cirurgias funcionais.

Aqui no site, tenho uma página específica onde falo sobre a Estimulação Magnética Transcraniana (EMT), um procedimento não-invasivo. Para saber mais sobre ele, clique aqui no link.

A EMT é uma forma não-invasiva de Neuromodulação. FONTE da imagem: acervo Clínica Vita

Atendendo aos pedidos, hoje vou falar aqui um pouco mais sobre DBS. O termo vem do inglês: deep brain stimulation, que, numa tradução livre, significa estimulação cerebral profunda. Isso define bem o objetivo da intervenção, na qual o cirurgião implanta um eletrodo nos chamados núcleos de base do cérebro (áreas que controlam os movimentos) e um dispositivo subcutâneo, que será modulado ao longo do tratamento, a fim de estimular ou inibir a atividade cerebral, dependendo do objetivo que se quer alcançar em cada caso.

O DBS é um recurso cirúrgico, indicado em situações bastante específicas. FONTE da imagem: Google/diversas

Depois de se surpreenderem e se animarem com a existência de um procedimento cirúrgico com ótimos índices de resultados no controle de certos distúrbios do movimento, eis então um outro ponto surpreendente para grande parte dos pacientes e familiares: o de que a cirurgia, quando indicada, NÃO significa cura do problema, mas sim um TRATAMENTO, que exigirá continuidade por toda a vida e que, a depender da situação, também poderá continuar exigindo a realização da terapêutica com toxina botulínica e a realização de terapias motoras (como Terapia Ocupacional, Fisioterapia, Fonoaudiologia, entre outras), por exemplo.

Sendo assim, deixo abaixo listados alguns pontos que considero essenciais para a compreensão do que temos hoje em termos de resultados e expectativas possíveis no campo da Neuromodulação:

• As técnicas de Neuromodulação, tanto as invasivas como as não-invasivas, resultam de importantes avanços tecnológicos obtidos pela Medicina nos últimos anos. Os níveis de resultados alcançados são os melhores possíveis, bem como a comprovada segurança dos procedimentos, após muitos anos de rigorosos estudos científicos;
• Hoje, a terapêutica com toxina botulínica (substância mais popularmente conhecida como Botox) segue como tratamento de primeira linha para os casos de distonia e espasticidade. Mas, em algumas situações, a Neuromodulação pode ser indicada e, quando há essa indicação, os resultados costumam ser muito positivos;
• Em geral, as cirurgias (DBS) são indicadas quando não há uma boa resposta do paciente aos tratamentos não-invasivos – o que geralmente ocorre em maior escala no caso de distonias causadas por determinadas doenças genéticas e tremores, especialmente no caso da Doença de Parkinson;
• Em geral, a cirurgia melhora muito a qualidade de vida do paciente, mas é importante trabalhar as expectativas em relação ao procedimento, tendo em mente que se trata de um TRATAMENTO que exigirá continuidade;
• Geralmente, o aparelho (DBS) NÃO é ligado logo após o procedimento cirúrgico. Após o implante, o médico costuma aguardar um período médio de até duas semanas de pós-operatório, para daí iniciar a modulação do aparelho;
• A frequência dos ajustes do DBS é determinada pelo médico, que acompanhará de perto do paciente para observar que terapêuticas auxiliares indicar (toxina botulínica, terapias motoras, etc).

Aqui nesta entrevista, mais ao fim do vídeo, também comento mais sobre DBS e a sua associação com os tratamentos convencionais:

O post Distonias e tremores podem ser resolvidos com procedimentos cirúrgicos? apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.

Tais cuidados passam por áreas como Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia e Fisioterapia, entre outras. Muitos familiares surpreendem-se também com a possibilidade dos tratamentos com toxina botulínica, mesmo no caso dos pacientes acamados. Nessas situações, o atendimento domiciliar é uma possibilidade a ser considerada.

Nos estágios avançados da Doença de Parkinson, Doença de Alzheimer ou em casos de sequelas motoras extensas de AVC ou de traumatismo cranioencefálico, as aplicações de toxina botulínica são de grande importância para o tratamento e a redução da espasticidade (contratura exagerada dos músculos) e da distonia (contração exagerada e que cursa com alteração de postura). A toxina botulínica age também na redução da dor e permite, assim, um melhor manejo do paciente pelos seus cuidadores.

Com isso, temos menores riscos de fraturas, prevenção de deformidades ósseas, correção de posturas viciosas e facilitação dos cuidados de higienização. Com a melhoria nas suas condições gerais, a tendência é de que esse paciente também responda melhor aos demais processos terapêuticos a que estiver sendo submetido, como no caso dos exercícios fisioterápicos ou das atividades ocupacionais.

O post Idosos se beneficiam de tratamentos com toxina botulínica apareceu primeiro em Dra. Simone Amorim.