Muito além das comemorações carnavalescas, que inclusive estão suspensas este ano, o mês de fevereiro também traz um chamado mundial de conscientização sobre as doenças raras, tendo o dia 28 como marco de ações voltadas para o esclarecimento do tema e das condições envolvendo pacientes, suas necessidades e perspectivas frente aos tratamentos existentes.

O que são doenças raras

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define que as doenças são consideradas raras quando acometem uma pequena porcentagem da população, o que equivale a cerca de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que haja entre seis e oito mil tipos de doenças raras.

Como principal característica, as doenças raras são frequentemente de origem genética, apresentando seus primeiros sintomas já na primeira infância e, com isso, impactando no desenvolvimento funcional das crianças em diferentes níveis (área cognitiva e motora, especialmente).

Como são doenças de perfil evolutivo e comumente sem cura, seus tratamentos visam atenuar a sua evolução, oferecendo um conjunto de terapias que envolva diversas especialidades de acordo com o perfil da doença e de suas consequências.

Devido à complexidade dessas doenças e de acometerem uma parcela menor da população, elas têm como maior desafio o acesso ao atendimento medicamentoso, que envolve poucas opções e de alto custo.

E quando falamos do acometimento de doenças raras em crianças, temos uma necessidade de ação precoce e contínua para minimizar as consequências sobre o seu desenvolvimento.

Para contribuir com as reflexões oportunas que ocorrem em torno do Dia Mundial das Doenças Raras, com olhar voltado para a área neurológica, separei uma lista com algumas dessas síndromes raras que mais atendo em meu consultório.

Conheça algumas das doenças raras

Coreia de Huntington

Seus sintomas iniciais se dão com perdas sutis da capacidade intelectual e de alterações de humor, que evoluem ao longo do tempo para o desenvolvimento de distúrbios dos movimentos – a exemplo da distonia.

Este é um transtorno genético/hereditário que, de forma mais rara, também pode aparecer na infância. Muitas vezes os distúrbios do movimento, nesta fase da vida, demoram a surgir e, por consequência, fazem com que o diagnóstico correto chegue tardiamente.

Doença de Niemann Pick tipo C

Está relacionada, principalmente, com a deficiência na metabolização de gordura dentro das células. Por conta desta falha, ocorre o acúmulo de gordura dentro das células, podendo afetar diversos órgãos. Consequentemente, os sintomas variam segundo a área acometida.

Incoordenação motora (a criança passa a andar com desequilíbrio), perda cognitiva, aumento do tamanho do fígado e do baço, dificuldade para controlar os movimentos, distonia, redução da força muscular, convulsão, pneumonias de repetição e dificuldade em olhar para cima sem mexer a cabeça, podem ser alguns dos sintomas desta doença rara.

Doença de Wilson

Mais comum entre 12 e 23 anos, ela tem como característica a dificuldade de eliminação do cobre pelo organismo, sobrecarregando-o com o acúmulo do metal pesado.

Nem sempre o paciente apresenta sintomas nos primeiros anos, mas podem contemplar dor no abdômen, dificuldade para caminhar, distúrbios de movimento, distonia, falta de coordenação, pele e olhos amarelados, tremor, fadiga e inchaço.

Síndrome de Angelman

Trata-se de um problema genético-neurológico ocasionado por uma alteração no cromossomo 15. Quando o bebê está em formação pode acontecer esta mutação – geralmente herdada da mãe.

As principais características da Síndrome de Angelman são deficiência intelectual (de moderada a severa), dificuldade e/ou atraso na fala, distúrbio do sono, inquietação, dificuldade de concentração e aprendizado, hipersensibilidade ao calor, evolução para quadro de crises epilépticas de difícil controle, redução e/ou perda do tono muscular (agravando a dificuldade de locomoção) e sialorreia (salivação excessiva).

Síndrome de Dravet

Trata-se de um tipo raro de epilepsia originada a partir de mutações no gene SCN1A, um dos genes responsáveis por epilepsia de difícil controle.

Crises febris na infância, convulsões recorrentes e de difícil controle diante de mínimas alterações na temperatura corporal, atraso no desenvolvimento neurológico, marcha descoordenada e desequilibrada são alguns dos sintomas.

Síndrome de Leigh

Doença mitocondrial neurodegenerativa hereditária que acomete o sistema nervoso central, tem entre os seus sintomas a distonia, convulsão, irritabilidade, perda de apetite, vômitos frequentes e redução da força nos braços ou pernas.

Todas as síndromes acima são de origem genética, ou seja, configuram-se nos genes de formação da criança. Dentre as originárias de infecções congênitas e que tem entre suas principais consequências a deficiência intelectual, espasticidade ou distonia, estão: zika vírus, citomegalovírus, toxoplasmose e sífilis.

E como tratar doenças raras?

Não há meio efetivo de mencionar um único tratamento para todas as doenças raras. Para além de medicamentos especiais, dietas, apoio fisioterápico, fonoaudiológico, ocupacional e de saúde mental, as frentes de ação com a maioria destes pacientes envolvem também as terapias que mobilizem a ação, o movimento, para que possam realizar suas atividades diárias com a máxima autonomia possível, como segurar objetos, se alimentar, se higienizar, caminhar, entre outras.

Neste contexto não canso de ratificar a efetividade das injeções de toxina botulínica, que aplicada nos membros promove o relaxamento da contração – rigidez muito comum nas sequelas da maioria das doenças raras aqui citadas, assim como da sialorreia, que é o excesso de salivação (que extravasa pela boca), também presente em algumas delas.

São crianças que necessitam, sem dúvida, de um olhar global e sempre possível de resultados que lhe proporcionem mais qualidade de vida.

Este conteúdo visa informar e não substitui a orientação de um especialista. Consulte o seu médico para esclarecer quaisquer dúvidas e realizar diagnósticos.